基因檢測：指通過基因芯片對(duì)被測者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測，分析出被檢測者所含的各種致病基因和疾病基因情況的一種技術(shù)。

基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。